Скрининг гипофосфатазии

Гипофосфатазия (ГФФ) — прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы в результате мутаций гена ALPL.

Лаборатория Гемотест совместно с ФГБУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» и ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», г. Москва, приглашают принять участие в бесплатной программе скрининга ГФФ для детей и подростков.

Раннее выявление или исключение гипофосфатазии позволяет своевременно выбрать оптимальную тактику ведения пациента и предотвратить его инвалидизацию.

Бесплатно пройти скрининг могут пациенты в возрасте до 18 лет, у которых наблюдается сниженный уровень щелочной фосфатазы и/или как минимум один из симптомов ГФФ:

• преждевременное выпадение молочных зубов, до 5 лет
• гипоплазия зубной эмали
• задержка роста
• боли в костях и/или мышцах
• мышечная слабость
• деформации скелета
• краниосиностоз
• задержка начала ходьбы
• переваливающаяся походка
• повторные переломы

Программа проводится при поддержке ООО «АстраЗенека».