ИП Помещиков Владимир Николаевич
ИНН 402500531607
ИП Помещиков Владимир Николаевич
ИНН 402500531607
Сдать анализ «Синдром Жильбера» в Москве
Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. Его распространённость составляет около 5 %. В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Поступив в клетки печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ). Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Из-за мутации в гене UGT1A1 и, как следствие, недостаточной активности УДФГТ конъюгация непрямого билирубина нарушается, что приводит к повышению его концентрации в крови.Стоимость анализа в лабораториях
Актуальные акции с этим анализом
Цены анализа на карте Москвы
Динамика средней цены на анализ «Синдром Жильбера» в Москве
Синдром Жильбера - это наследственное заболевание, которое характеризуется периодическим и доброкачественным повышением уровня билирубина в крови. Билирубин, в свою очередь, это желчный пигмент, который образуется при распаде гемоглобина. В норме печень связывает и выводит из организма. При синдроме Жильбера генетический дефект приводит к снижению активности специального фермента, ответственного за этот процесс. В результате несвязанный, непрямой, билирубин накапливается в крови, вызывая легкую желтушность кожи.
Генетический анализ является самым точным способом окончательно подтвердить или исключить синдром Жильбера. Представьте, что ген UGT1A1 это своего рода «инструкция» для печени по обработке билирубина. В этой инструкции есть небольшой участок кода, который в норме должен повторяться ровно 6 раз. Тест как раз и подсчитывает количество этих повторов. У людей с синдромом Жильбера в этой «инструкции» есть небольшая особенность, ведь код повторяется 7 или 8 раз. Из-за этого лишнего повтора фермент печени работает менее эффективно, и билирубин выводится из организма медленнее. Такой анализ позволяет со стопроцентной уверенностью поставить диагноз и, что самое важное, отличить доброкачественный синдром Жильбера от других, более серьезных заболеваний печени.
Когда врач назначает такое специфическое генетическое исследование, вопрос цены и времени исполнения становится особенно актуальным. Сервис PRO-LABS создан, чтобы решить эту проблему. Наша платформа мгновенно сравнит цены на анализ, учтет все скидки и предложит лучшие варианты, экономя ваше время и деньги для заботы о вашем здоровье.
Для проведения генетического анализа на синдром Жильбера берется венозная кровь. Поскольку генетический материал человека остается неизменным, строгих правил подготовки не требуется. Однако для комфорта пациента и стандартизации процедуры лаборатории обычно рекомендуют, воздержаться от приема пищи в течение 3 часов до сдачи крови.
Генетическая диагностика синдрома Жильбера рекомендуется в следующих ситуациях:
- При наличии клинических признаков: периодических эпизодов желтухи, особенно после стресса, инфекций, голодания или физических нагрузок.
- При стабильно повышенном уровне непрямого билирубина в биохимическом анализе крови без других признаков поражения печени.
- Для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями, вызывающими желтуху, такими как вирусные гепатиты или гемолитическая анемия.
- Перед планированием лечения препаратами, которые могут оказывать токсическое действие на печень, поскольку наличие синдрома повышает риск побочных реакций.
Результат анализа выдается в виде определения вашего генотипа по количеству TA-повторов в каждой из двух копий гена UGT1A1.
- Генотип (TA)6/(TA)6. Считается нормой и указывает на отсутствие генетической предрасположенности к развитию синдрома Жильбера.
- Генотип (TA)6/(TA)7. Гетерозиготное носительство. Такой результат связан с умеренным снижением активности фермента и, при наличии симптомов, может подтверждать диагноз синдрома Жильбера.
- Генотип (TA)7/(TA)7. Гомозиготное носительство. Этот генотип связан с наиболее выраженным снижением активности фермента и является генетическим подтверждением диагноза синдром Жильбера при наличии соответствующей клинической картины.
Данное исследование имеет следующие приемущества:
- Высочайшая точность диагностики. Генетический тест является «золотым стандартом», так как позволяет однозначно подтвердить или исключить наследственную причину повышения билирубина, в отличие от биохимических тестов, которые могут лишь констатировать факт гипербилирубинемии.
- Прогностическая ценность. Знание своего генотипа позволяет врачу заранее оценить риски при назначении некоторых лекарств и выбрать более безопасную тактику лечения.
- Однократное проведение. Поскольку генотип человека не меняется в течение жизни, данный анализ достаточно сдать всего один раз. Его результат будет актуален всегда.
Стоимость - от 990 до 3340
Стоимость - от 150 до 450
Стоимость - от 190 до 405